Imagine que você encosta a mão em uma panela quente e não sente absolutamente nada. Nenhum incômodo, nenhuma dor, nenhum alerta. Agora pense que, mesmo correndo sob sol forte, seu corpo não sua, e você não percebe que está superaquecendo.

É assim que vivem as pessoas com CIPA, uma doença genética rara. Elas não sentem dor física e não produzem suor, o que parece vantajoso à primeira vista, mas na prática representa sérios riscos à saúde.

Para se ter uma dimensão da gravidade da CIPA, é frequente que indivíduos com essa condição enfrentem complicações fatais ainda na infância. Afinal, a ausência total de dor impede que percebam fraturas, infecções, inflamações agudas (como apendicite) ou até queimaduras. Por conta disso, há muitas possibilidades para um agravamento silencioso de quadros clínicos. Saiba mais sobre a doença a seguir.

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O que é a CIPA e como ela ocorre?

A CIPA, doença que impede o corpo de sentir dor, é causada por mutações no gene NTRK1. Esse gene produz o receptor TrkA, que se conecta ao fator de crescimento neural (NGF). Juntos, eles ajudam a formar os nociceptores, células nervosas responsáveis por identificar dor e calor.

Quando essa conexão falha, o corpo não consegue perceber estímulos dolorosos nem controlar a temperatura por meio do suor.

Na prática, isso significa que pessoas com CIPA vivem sem os alertas naturais do organismo. Elas não sentem dor ao se machucar, inflamações ou fraturas, e não suam mesmo em ambientes quentes. Como resultado, estão mais vulneráveis a lesões graves, infecções silenciosas e superaquecimento.

Por isso, precisam de cuidados constantes, rotinas rígidas e acompanhamento médico para evitar complicações que, em pessoas saudáveis, seriam facilmente detectadas pela dor.

Por ser uma doença genética autossômica recessiva, a CIPA pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, para que isso aconteça, é necessário herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada progenitor. Além disso, pais que são apenas portadores podem não apresentar sintomas, mas ainda assim têm chance de transmitir o gene mutado aos filhos.

Dor e desconforto são a mesma coisa?

Não. A dor é uma resposta neural a estímulos nocivos, enquanto o desconforto é uma sensação subjetiva que pode ou não evoluir para dor. Pessoas com CIPA não sentem dor, mas podem ter percepção limitada de desconfortos fisiológicos.

Segundo um estudo publicado na The Lancet, dor e nocicepção são processos diferentes: enquanto a nocicepção é a detecção de estímulos nocivos pelo sistema nervoso, a dor é uma experiência subjetiva que envolve fatores emocionais e cognitivos. Isso significa que é possível o corpo registrar um dano sem que a pessoa sinta dor, e também sentir dor sem que haja um estímulo físico real.

De acordo com um estudo que abordou quatro casos de pessoas com CIPA, foi verificado que embora esses pacientes não sintam dor, eles podem apresentar sinais fisiológicos indiretos que indicam desconforto, como: febre persistente, agitação ou irritabilidade e alterações no apetite ou sono.

Diagnóstico e exames realizados

Geralmente, o diagnóstico ocorre na infância, quando os pais percebem que a criança não reage à dor. A partir daí, os exames a serem realizados são:

Teste genético para mutações no NTRK1;

Biópsia de pele e nervos periféricos;

Testes de condução nervosa;

Avaliação da resposta autonômica (suor, temperatura).

Normalmente, o diagnóstico da CIPA é realizado por uma equipe médica multidisciplinar, composta principalmente por geneticistas e neurologistas. Esses especialistas avaliam os sintomas do paciente, confirmam a presença da condição e indicam tratamentos para evitar complicações futuras.

Além disso, outros profissionais de saúde, como dermatologistas, ortopedistas, dentistas e psicólogos, também participam do acompanhamento, já que a doença afeta diferentes áreas do corpo e da vida do paciente.

As informações presentes neste texto têm caráter informativo e não substituem a orientação de profissionais de saúde. Consulte um médico ou especialista para avaliar o seu caso.

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