Os mapas genéticos usados na ciência há décadas estão prestes a mudar. Um novo estudo mostrou que eles deixam de fora milhares de transcrições importantes em populações da África, Ásia e Américas.
De acordo com a MedicalXpress, a descoberta revela que nossa compreensão sobre doenças e o funcionamento dos genes foi construída a partir de um conjunto limitado de amostras — e essa lacuna agora começa a ser corrigida.
O que estava faltando nos mapas genéticos
Um estudo publicado na Nature Communications revelou que os mapas genéticos humanos foram construídos de forma desequilibrada: a maior parte das sequências veio de pessoas com ancestralidade europeia.
Essa limitação deixou de fora milhares de transcrições de RNA, fundamentais para entender como nossos genes funcionam de fato.
Essas transcrições mostram como cada gene é ativado, gera proteínas e se comporta em diferentes populações — inclusive em doenças como lúpus, artrite reumatoide, asma e condições relacionadas ao colesterol. Sem elas, parte importante da biologia humana permanecia ocultada.
Mapas genéticos são usados por cientistas todos os dias, mas temos deixado de fora enormes parcelas da população mundial.
Pau Clavell-Revelles, coautor do estudo, em nota.
Tecnologia revela milhares de transcrições ocultas
Para enxergar o que estava faltando, pesquisadores usaram sequenciamento de RNA de leitura longa, uma técnica moderna capaz de ler moléculas completas. Métodos antigos capturavam apenas pequenos fragmentos, o que dificultava a reconstrução das transcrições.
A equipe analisou células sanguíneas de 43 pessoas de oito populações distintas e encontrou:
41 mil transcrições não incluídas nos mapas oficiais;
41% dos transcritos vindos de genes conhecidos indicando proteínas diferentes;
2.267 transcrições específicas de populações, principalmente não europeias;
773 transcrições vindas de regiões gênicas ainda não reconhecidas.
Um exemplo marcante é o gene SUB1, que apresentou uma versão totalmente nova em indivíduos de ascendência peruana — ausente em todos os mapas existentes.
O estudo também confirmou que usar o DNA individual como referência revela ainda mais transcrições ocultas, especialmente em pessoas de ascendência africana.
Isso pode mudar tudo na genética
Transcritos ausentes impedem pesquisadores de enxergar efeitos genéticos importantes — o que ajuda a explicar diferenças no comportamento de doenças entre populações. Com os novos transcritos incorporados aos mapas, os cientistas passaram a detectar muito mais sinais genéticos antes invisíveis.
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“Muitos transcritos com viés ancestral ocorrem em genes já associados a doenças autoimunes, asma e características metabólicas”, explica a pesquisadora Marta Melé.
Os autores defendem que estamos apenas no começo de uma revolução e ressaltam que, para entender a diversidade humana, não basta um genoma de referência: é preciso um pantranscriptoma, reunindo todas as moléculas de RNA usadas por diferentes populações, tecidos e fases da vida.
Mesmo analisando apenas um tipo de célula, o estudo encontrou dezenas de milhares de elementos ignorados nos mapas atuais. Isso indica que ainda há muito por descobrir e que a ciência pode estar apenas arranhando a superfície dessa diversidade.
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