O Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) descobriu que 12 em cada 100 pacientes com câncer de mama, próstata ou colorretal herdaram alterações genéticas (mutações) que aumentam o risco de câncer.

Essa pesquisa é a primeira no Brasil a analisar o DNA completo desses pacientes – isto é, fazer o sequenciamento completo do genoma – de forma organizada em vários centros e conectada ao nosso sistema público de saúde.

O estudo, publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, analisou 275 adultos em nove centros de saúde e comparou dados genômicos com o estilo de vida dos pacientes antes do diagnóstico. O projeto recebe financiamento do Ministério da Saúde por meio do programa PROADI-SUS.

Mapeamento revela mutações hereditárias e perfil genômico dos tumores

O estudo analisou o DNA de 275 voluntários diagnosticados com tumores de mama (140 casos), próstata (65) ou intestino (70). O grupo reflete a diversidade brasileira: a maioria se identifica como parda (58,9%), seguida por brancos (29,8%) e pretos (9,5%). A idade média dessas pessoas ao descobrir a doença foi de 58,4 anos.

Ao ler o código genético completo, os cientistas encontraram respostas em duas frentes. Na primeira, o foco foi o DNA herdado (germinativo). Cerca de 9,5% dos pacientes carregavam mutações em genes que sabidamente aumentam o risco de câncer. No total, 12% do grupo possuía alterações genéticas consideradas patogênicas.

Na segunda frente, a pesquisa olhou para o DNA do próprio tumor (somático). O sequenciamento identificou 91 variantes genéticas de alto impacto em 88 tumores diferentes. Esses dados mostram como a biologia do câncer no brasileiro pode apresentar características específicas em comparação a dados internacionais.

Esta é a primeira vez que um trabalho brasileiro une o sequenciamento do genoma com o histórico de vida dos pacientes em escala nacional. Antes do BGMO, as evidências genômicas no Brasil eram escassas e raramente integravam o DNA do sangue com o do tumor de forma harmonizada. O país agora possui uma base técnica para entender a carga dessas doenças em sua população.

Testagem familiar permite expandir prevenção ao câncer no sistema público de saúde

A descoberta de uma mutação no paciente funciona como um alerta para o núcleo familiar. O estudo realizou a chamada testagem em cascata, na qual convidou parentes de primeiro e segundo grau para exames direcionados. Dos 50 familiares que aceitaram participar, 38% também carregavam a variante genética da família.

Esse modelo de trabalho prova que é viável fazer medicina de precisão dentro do sistema público de saúde (SUS). O projeto criou um caminho operacional que liga o laboratório de sequenciamento ao aconselhamento genético estruturado. Isso permite que familiares sob risco sejam identificados e acompanhados precocemente.

O diferencial da iniciativa é a integração com centros de referência públicos em diferentes regiões. A metodologia demonstrou que o sequenciamento completo do genoma pode ser aplicado na rotina do sistema de saúde. E o projeto estabelece o fundamento para que a genética ajude a guiar decisões médicas em larga escala.

Para as próximas fases, os pesquisadores planejam acompanhar esses pacientes e suas famílias por longos períodos. O objetivo é usar o mapeamento genético para criar estratégias de vigilância personalizada e tratamentos mais precisos. Com esses dados, o sistema de saúde poderá agir de forma preventiva em grupos de maior risco genético.

(Essa matéria também usou informações do G1.)

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