Um caso tem intrigado pesquisadores norte-americanos: apesar de possuir uma mutação genética que causa o desenvolvimento precoce de Alzheimer, Doug Whitney, de 75 anos, continua livre da doença. O mais curioso é que a maioria dos familiares do idoso costuma apresentar sintomas iniciais do Alzheimer por volta dos 50 anos.
O caso chamou a atenção de pesquisadores da Universidade de Washington (WashU), nos Estados Unidos, que resolveram estudar Doug. A pesquisa foi publicada na revista Nature Medicine este ano.
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Para investigar o mecanismo de proteção do cérebro de Doug, foram analisados dados sobre os genes dele, além de informações identificadas em tomografias cerebrais e características biológicas do idoso. Assim, foi detectada quase a falta de acúmulo da proteína tau — fator associado ao desenvolvimento dos sintomas do Alzheimer, como o declínio cognitivo.
“Os resultados indicaram uma resistência notável à patologia tau e à neurodegeneração”, afirma o coautor sênior do estudo, Randall J. Bateman, professor de neurologia na WashU Medicine, em comunicado.
Descoberta do caso
O primeiro contato entre o morador de Seattle e os pesquisadores ocorreu em 2011, quando ele participou de outro estudo: o Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN). A pesquisa internacional investiga famílias com condições hereditárias que favorecem o desenvolvimento de Alzheimer precoce. No entanto, as particularidades do caso de Doug aumentaram o interesse dos pesquisadores.
“Quando ele veio à WashU Medicine pela primeira vez, junto com seu primo, ele já tinha 10 anos a mais do que a idade de início da doença para sua família”, conta o coautor do estudo, Jorge Llibre-Guerra.
Grande parte dos familiares do idoso teve Alzheimer
Inicialmente, os pesquisadores acreditavam que Doug não possuía a variante genética do gene presenilina 2 (PSEN2), responsável por causar o Alzheimer mais cedo nos familiares dele. “Foi uma grande surpresa descobrir que ele era, na verdade, portador da mutação. Naquele momento, ele ganhou o título de fugitivo, porque conseguiu escapar do curso esperado da doença”, brinca Llibre-Guerra.
O homem é uma dos três indivíduos no mundo que são portadores da mutação de resiliência ao Alzheimer, por isso a equipe resolveu desvendar qual fator ou genes estava “segurando” a ação da mutação PSEN2 no organismo de Whitney.
Possíveis hipóteses
Para causar a doença precocemente, o organismo de portadores da mutação PSEN2 passa por dois estágios: superprodução da proteína amiloide e o acúmulo da proteína tau no cérebro. O primeiro marca o início da progressão do Alzheimer no órgão, já o outro está relacionado ao declínio cognitivo, sintoma característico da condição.
No entanto, os exames do idoso mostraram algo curioso: havia um acúmulo significativo de amiloide, mas a concentração de tau estava apenas em seu lobo occipital esquerdo – setor responsável por processar informações visuais. Em casos típicos de Alzheimer hereditário, a tau se acomoda em várias regiões cerebrais, ficando inicialmente no lobo temporal medial, área associada à memória.
Ainda não se sabe como o cérebro de Whitney resiste ao acúmulo de tau, mas algumas hipóteses são estudadas. Por exemplo, foi identificado que o homem possui genes específicos que podem prevenir a doença, mas ainda faltam confirmações sobre a possibilidade.
Também foi detectado que o cérebro dele tinha um número mais alto de proteínas de choque térmico, responsáveis por redobrar e reparar outras proteínas essenciais danificadas por situações de estresse. Antes de se aposentar, o idoso trabalhava em casas de máquinas de navios com altas temperaturas. Outra aposta dos pesquisadores é que o calor elevou a presença das proteínas de choque térmico.
“Ainda não entendemos como ou se as proteínas de choque térmico podem estar mediando o efeito. No entanto, neste caso, elas podem estar envolvidas na prevenção da agregação e do enovelamento incorreto das proteínas tau, mas não sabemos ao certo”, afirma Llibre-Guerra.
Os cientistas acreditam que caso consigam descobrir como o cérebro do homem resiste, novas terapias podem retardar ou prevenir o Alzheimer. “Esta descoberta pode se tornar uma prevenção poderosa para todos. Apelamos aos pesquisadores para ajudar na busca”, finaliza o pesquisador.
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