A doença de Creutzfeldt-Jakob ganhou visibilidade após a família de Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas, divulgar o diagnóstico. Rara e de progressão rápida, a condição pertence ao grupo das doenças priônicas e ainda não conta com tratamento aprovado capaz de interromper ou reverter sua evolução.

A repercussão também despertou uma busca por alternativas que possam ajudar o criador de conteúdo. “Existem pesquisas experimentais promissoras em andamento, porém isso é muito diferente de existir um tratamento comprovadamente eficaz e disponível”, explica o geneticista Paulo Zattar Ribeiro.

Hoje, os cuidados se concentram no controle dos sintomas, suporte nutricional, prevenção de complicações, fisioterapia e cuidados paliativos. Ao mesmo tempo, pesquisadores investigam abordagens que tentam reduzir a produção da proteína priônica, chamada PrP, com tecnologias como ASO e siRNA.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob e por que ela evolui tão rápido?

A DCJ ocorre quando proteínas priônicas assumem uma conformação anormal e induzem outras proteínas a fazer o mesmo, criando uma espécie de reação em cadeia. O processo provoca o acúmulo dessas proteínas e uma lesão neuronal muito rápida.

Por isso, a evolução costuma ser diferente da observada em doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson, que geralmente avançam ao longo de anos. Na DCJ, a progressão pode acontecer em semanas ou meses. Alterações cognitivas, perda de coordenação, dificuldade para caminhar, problemas visuais, mudanças comportamentais e perda progressiva da autonomia estão entre as manifestações possíveis.

Outro ponto que costuma gerar dúvidas envolve a genética. “Doença rara não significa necessariamente doença hereditária”, ressalta Ribeiro. Cerca de 85% dos casos de DCJ são esporádicos, enquanto as formas genéticas ou familiares representam aproximadamente 10% a 15%.

No caso de Lito Sousa, o especialista afirma que as informações divulgadas até agora não permitem determinar a origem da doença. Por isso, também não é possível presumir que seus familiares estejam automaticamente sob risco elevado. 

Os sinais parecem de Alzheimer, mas o diagnóstico pode ser outro – Crédito: FreePik

Existem tratamentos experimentais para Creutzfeldt-Jakob?

Existem pesquisas em andamento. Uma delas avalia o ION717, um oligonucleotídeo antissenso, ou ASO. A estratégia busca reduzir a produção da proteína priônica e, consequentemente, diminuir a quantidade disponível para ser convertida em sua forma anormal.

Outra frente utiliza siRNA, pequenas moléculas capazes de interferir na expressão de genes. Nesse caso, o objetivo também é reduzir a produção de PrP. Apesar da perspectiva científica, esses tratamentos experimentais ainda não demonstraram que conseguem prolongar a vida ou mudar de maneira clinicamente relevante a evolução da doença.

“Embora haja uma hipótese terapêutica biologicamente muito interessante, o estudo ainda não equivale a uma demonstração de que o medicamento prolonga a vida ou modifica de maneira clinicamente relevante a evolução da DCJ”, pontua o geneticista.

Os estudos citados ainda se encontram em fases iniciais e investigam principalmente segurança, tolerabilidade e efeitos no organismo. Por isso, Ribeiro alerta: “Um estudo fase 1 não deve ser divulgado como se fosse uma ‘cura disponível no exterior’. É pesquisa.”

Quem pode participar de um ensaio clínico?

Ter o diagnóstico não significa que o paciente poderá automaticamente participar de um estudo. Os protocolos estabelecem critérios de inclusão e exclusão que podem considerar idade, estágio da doença, capacidade funcional, tempo desde os primeiros sintomas, exames, outras condições de saúde e possibilidade de comparecer às visitas previstas.

A própria equipe de pesquisa precisa avaliar cada possível participante. Esse ponto ganha ainda mais importância diante de uma doença que pode avançar rapidamente. Procurar centros que conduzam estudos é uma possibilidade legítima, afirma Ribeiro, mas a conversa deve ocorrer junto à equipe médica e com clareza sobre os limites envolvidos.

“Informar que existe pesquisa é correto. Transformar pesquisa em promessa de tratamento não é”, pontua o especialista. Em agosto de 2026, as novas estratégias seguem experimentais e ainda precisam responder a questões fundamentais sobre segurança e eficácia.

Resumo: A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição priônica rara, de rápida progressão e ainda sem tratamento modificador aprovado. Pesquisas com ASO e siRNA buscam reduzir a produção da proteína priônica, mas permanecem em fases iniciais. Ensaios clínicos seguem critérios específicos e ainda não comprovaram benefício terapêutico.

Leia também:

Agonorexia é o novo retrato de uma velha obsessão pela magreza