Um projeto nacional coordenado pela Universidade de São Paulo pretende acompanhar até 5 mil casais brasileiros que planejam ter filhos nos próximos anos. A iniciativa, vinculada ao Centro de Estudos do Genoma Humano e de Terapias Avançadas, busca identificar variantes genéticas associadas a doenças hereditárias recessivas antes da concepção; ou seja, identificar se os casais voluntários apresentam alguma chance de gerar uma criança com maior risco de desenvolver doenças genéticas hereditárias.
O estudo, batizado de Nossos Genes, oferece triagem genética gratuita a participantes em diferentes regiões do país, com foco em casais atendidos pelo sistema público de saúde. A proposta inclui testes de DNA, consultas e aconselhamento especializado para interpretar riscos reprodutivos.
Lançado com apoio de órgãos federais de fomento à pesquisa em saúde, o projeto também pretende reunir dados que possam embasar futuras estratégias de saúde pública voltadas ao planejamento familiar e à prevenção de doenças genéticas.
Como funciona o projeto Nossos Genes
A participação começa com inscrição em plataforma online, seguida de um questionário para avaliar critérios de elegibilidade. Casais aprovados avançam para etapas presenciais, nas quais ocorre coleta de sangue para análise genética.
Os atendimentos presenciais estão previstos para quatro cidades brasileiras: São Paulo, Salvador, Vitória e Brasília. O público-alvo inclui casais que desejam engravidar por concepção natural e que se enquadram em critérios como idade reprodutiva, ausência de filhos ou no máximo um filho, além de residência no Brasil e vínculo com o sistema público de saúde.
Não podem participar gestantes, casais em tratamento de fertilidade e aqueles que já tiveram filhos com diagnóstico de doença genética recessiva.
As análises laboratoriais investigam centenas de genes ligados a doenças monogênicas recessivas e à síndrome do X Frágil. Depois da etapa técnica, os resultados são apresentados em consulta com especialistas, que explicam os achados e possíveis implicações para futuras gestações.
Segundo pesquisadores envolvidos no projeto, a herança recessiva pode gerar risco quando ambos os parceiros carregam alterações no mesmo gene, o que aumenta a probabilidade de transmissão de determinadas doenças aos filhos.
O acompanhamento dos casais se estende por anos, com o objetivo de observar como o conhecimento genético influencia decisões reprodutivas e quais impactos pode gerar no sistema de saúde.
Embora amplie o acesso à informação, o teste não elimina completamente o risco de doenças genéticas, já que não cobre todas as condições possíveis, incluindo mutações novas e fatores multifatoriais.
O formulário para a inscrição pode ser acessado aqui, bem como vários tira-dúvidas que explicam com mais detalhes sobre quem pode ou não participar.
O que são doenças genéticas recessivas?
As doenças genéticas recessivas estão relacionadas a alterações no DNA que podem permanecer “silenciosas” ao longo da vida de uma pessoa. Em muitos casos, o indivíduo carrega uma variante genética sem apresentar qualquer sintoma ou sinal clínico, o que faz com que essas mudanças passem despercebidas até situações específicas de reprodução.
O risco torna-se relevante quando duas pessoas que carregam alterações no mesmo gene têm filhos. Nessa condição, o bebê pode herdar as duas cópias alteradas e, assim, manifestar a doença associada àquele gene. Quando apenas uma cópia é herdada, a criança não desenvolve a condição, mas pode se tornar portadora da variante genética.
Esse tipo de herança explica por que, em algumas famílias, doenças só aparecem em determinadas crianças ou em gerações específicas. Mesmo assim, a presença de mutações diferentes em cada parceiro nem sempre representa risco direto, já que o problema ocorre quando ambos compartilham a mesma alteração ligada ao mesmo gene.
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